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DEFINIZIONEBasse Janet Sport Sport Sneakers Janet rSRnSv1:

E’ l’assenza completa o parziale della struttura di sostanza bianca che unisce i due emisferi cerebrali, formando il pavimento della scissura interemisferica ed il tetto del terzo ventricolo e dei corni frontali dei ventricoli laterali.

Approfondimento

NOTE DI ANATOMIA E FISIOLOGIA:Tailor Tailor Tronchetti Tronchetti Tailor Tom Tailor Tailor Tronchetti Tom Tom Tom Tailor Tom Tronchetti Tom Tom Tronchetti Tronchetti AHSq6S

Il CORPO CALLOSO è una lamina quadrilatera di fibre mielinizzate a direzione orizzontale, incurvata all’estremità anteriore e posteriore, localizzata alla base della scissura interemisferica.

Si distinguono in esso le seguenti parti: il tronco, che ne costituisce la porzione principale, il ginocchio, che forma la porzione anteriore ripiegata, il rostro, anteriormente al ginocchio e lo splenio, posteriormente al tronco.

La superficie superiore del corpo calloso prende rapporto con il margine inferiore della grande falce cerebrale ed è limitata dalla circonvoluzione callosa per mezzo di un solco percorso dall’arteria delcorpo calloso, ramo dell’arteria cerebrale anteriore.

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La superficie inferiore del corpo calloso dà inserzione, nella sua porzione media, al setto pellucido ed entra a far parte dei ventricoli laterali di cui forma la volta.

Il corpo calloso costituisce la principale commissura neocorticale degli emisferi cerebrali. Le rispettive aree corticali dei due emisferi, tranne quelle delle parti anteriori dei lobi temporali, sono collegate le une alle altre da fibre che decorrono nel corpo calloso.

Tra le funzioni più importanti c’è quella di permettere che un’informazione depositata nella corteccia di un emisfero sia disponibile anche per la corrispondente area corticale dell’emisfero opposto.

Le due metà del cervello possiedono capacità indipendenti di coscienza, dimemoria, di comunicazione e di controllo delle attività motorie. La funzione del corpo calloso è necessaria per la loro cooperazione funzionale.Sneakers Jeans Trussardi Trussardi Basse Jeans qtwH0px

EMBRIOLOGIA:

Il corpo calloso appare tardivamente nell’ontogenesi cerebrale (tra la 12^ e la 18^ settimana di gestazione). Deriva dalla fusione dei margini laterali del solco che separa leprimitive vescicole encefaliche (lamina reuniens). La prima porzione a svilupparsi è il rostro, seguito dal ginocchio, dal corpo e dallo splenio.Size 5 Tekno Mk2 9 Nike

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ACC completa: malformazione congenita caratterizzata da assenza del corpo calloso. La completa agenesia del corpo calloso può derivare da un processo primario, prima della 12^ settimana, o secondariamente ad un processo distruttivo di un corpo calloso chesi è già formato dopo la 20^ settimana di gravidanza.

ACC parziale o ipoplasia: malformazione congenita caratterizzata dall’assenza, in vari gradi, della porzione caudale del corpo calloso (splenio e corpo).

Può essere l’esito sia di un evento malformativo che si instaura, di solito, tardivamente, sia di uno distruttivo, che si verifica in qualsiasi momento durante la gravidanza.

PREVALENZA:

L’incidenza dell’agenesia del corpo calloso è dello 0,7 - 1%. Il dato è sicuramente sottostimato per la presenza di individui asintomatici, soprattutto nella forma parziale.5 9 Tekno Size Mk2 Nike

ETIOLOGIA:Kappa Scarpe Sash Fitness Scarpe Sash Kappa Fitness Da Da Kappa URqSnPU

Sono state individuate varie cause anche se, più spesso, l’ACC è la conseguenza di un danno diretto multifattoriale.

Il cariotipo è anomalo nel 20% dei casi, essendo riportate associazioni con aneuploidie (trisomie 13, 8 e 18) e sindromi di traslocazioni cromosomiche.

La ricorrenza familiare suggerisce una eterogeneità genetica con ereditarietà autosomica dominante, autosomica recessiva e x-linked recessiva.Sneakers Sneakers Basse Marc O'polo Sneakers O'polo Marc Marc Basse O'polo Basse BTYBH

Un’ alta frequenza di ACC, sia parziale che completa, è stata documentata in bambini con errori congeniti del metabolismo.

Tra i teratogeni implicati sono documentati: alcool, valproato, cocaina, Toxoplasma, virus rubeolicoed influenzale .

Si può associare con: sindrome di Shapiro, sindrome di Rubinstein-Taybi, sindrome di Walker-Warburg, sindrome di Aicardi, sindrome di Andermann, sindrome acrocallosa, sindrome del nevo a cellule basali, sindrome oro-facio-digitale tipo I, sclerosi tuberosa, sindrome feto-alcolica.

PATOGENESI:

Il meccanismo con cui insorge il danno è incerto, prevalentemente derivante da anomalie di sviluppo della linea mediana che esitano nel fallimento della formazione della lamina commisurale. In tale situazione le fibre callose non incrociate girano parallele alle pareti mediali dei ventricoli laterali, formando i fasci di Probst che, in questo caso, non attraversano la linea mediana. Questa è la patogenesiprevalente nella forma completa di ACC.Stivaletti Side Boot Fringe Zip Minnetonka Double pqgTxz

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Un’altra modalità di insorgenza del danno è il verificarsi di infarti nella distribuzione dell’arteria cerebrale anteriore, usualmente come esito di insulti intrauterini a varia etiologia.

A seconda del momento evolutivo dell’embriogenesi del corpo calloso in cui la noxa patogena si inserisce il difetto derivante può essere completo o parziale.

RISCHIO IN GRAVIDANZE SUCCESSIVE:

La percentuale di ricorrenza dipende dalla etiologia nello specifico caso:

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1% di ricorrenza se sporadico o cromosomico,

25% di ricorrenza se la trasmissione è di tipo autosomico recessivo,

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50% di ricorrenza nei maschi se la trasmissione è di tipo x-linked recessivo.

QUADRO ECOGRAFICO NORMALE:

Struttura anecogena di forma semilunare posta tra l'ipoecogenicità del solco percorso dall'arteria pericallosa, superiormente, ed il cavo delsettopellucido, inferiormente.

QUADRO ECOGRAFICO PATOLOGICO:Buffalo Sandali Plateau Elsie Buffalo Elsie Con 5Pqf60

Essendo il corpo calloso una struttura che completa il suo sviluppo solo alla fine del secondo trimestre di gravidanza, l’ACC viene, solitamente, diagnosticata con esami ecografici eseguiti a partire dalla20^ settimana di gestazione.

La principale difficoltà per la diagnosi ecografica di ACC deriva dal fatto che l’esame ecografico standard utilizza per lo studio dell’anatomia intracranica scansioni assiali in cui non si ha la visualizzazione diretta del corpo calloso. Dalle note di anatomia ed embriologia introduttive, da cui rileviamo le strette relazioni strutturali tra corpo calloso, setto pellucido e ventricoli laterali, capiamo come la completaagenesia del corpo calloso è tipicamente associata a significative alterazioni dell’anatomia intracranica che risultano, invece, più sfumati nelle forme parziali.

Per tali motivi l’esame ecografico standard metterà in rilievo i “segni indiretti” di ACC .

La mancata visualizzazione del cavo del setto pellucido è uno dei primi segni di sospetto per ACC.Gabor Con Sandali Plateau Fit Wide OqrOapw

A volte l’assenza del corpo calloso determina un’aumentata separazione degli emisferi con una sutura interemisferica prominente.

I ventricoli laterali tendono ad essere più ampi del normale, soprattutto a livello degli atri e dei corni occipitali.Basse Nora Plateau Basse Nora Nora Sneakers Woden Plateau Woden Basse Plateau Sneakers Sneakers Woden Woden wF466xqg

Tale anomalia è responsabile dalla configurazione a “lacrima” dei ventricoli laterali. La configurazione a lacrima dei ventricoli laterali è ritenuta un segno specifico per la diagnosi di ACC, poiché non èstata documentata in altre condizioni.

Solitamente, i corni frontali sono nella norma per dimensioni ma risultano più distanti dalla linea mediana.

Il probabile meccanismo con cui insorge tale dilatazione consiste nell’assenza della porzione posteriore del corpo calloso risultante in una distorsione della disposizione di tratti della sostanza bianca neilobi occipitali che conduce ad espansione caudale dei ventricoli laterali.

Il terzo ventricolo risulta dislocato in alto, raggiungendo l’area occupata dal corpo calloso (rilievo definito impropriamente cisti interemisferica presente solo nel 40% dei feti).

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L’assenza del corpo calloso non permette una normale formazione dei solchi cerebrali che nell’ACCrisultano disposti a raggiera intorno al tetto del terzo ventricolo.

La diagnosi definitiva di ACC è formulata utilizzando scansioni mediosagittali e mediocoronali del cranio fetale che dimostrano direttamente l’assenza del complesso formato da corpo calloso e cavo delsetto pellucido.

L’assenza di alterazioni del giro cingolato che costituisce regolarmente il tetto dei ventricoli laterali e di alterazioni grossolane della commissura anteriore fanno pensare non ad una completa agenesia maalla persistenza di isole del corpo calloso, in particolare di parte del ginocchio.oliver Con Sandali oliver Sandali Con Zeppa S Zeppa oliver S S E4qnR

Le modificazioni della vascolarizzazione arteriosa sono fondamentali per la diagnosi antenatale.

L’approfondimento con il Color-Power Doppler evidenzia in scansioni mediosagittali la perdita della classica disposizione semicircolare dell’arteria pericallosa e con rilievo di una disposizione raggiatadelle ramificazioni dell’arteria cerebrale anteriore.

Pur essendo l’indagine ecografica la migliore per diagnosticare quadri di ACC, nelle forme più sfumate di agenesia parziale la diagnosi prenatale non sempre è possibile e l’ecografia deve essere sempre accompagnata ad una RMN cerebrale fetale per avere la certezza della diagnosi.

Nei casi in cui il quadro ecografico è esaustivo è superfluo eseguire un esame RMN in epoca antenatale. Dopo la nascita si può eseguire una ecografia transfontanellare e una RMN ad un anno di vita.

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Infatti, in considerazione del fatto che fino allo scadere del I anno di vita, le strutture anatomiche subiscono ulteriori modificazioni, non ha senso ritenere definitivo il riscontro anatomico ottenibile con laRMN subito dopo la nascita.

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La diagnosi differenziale va posta con:

  • oloprosencefalia lobare: la falce è assente, i ventricoli laterali sembrano uniti alla cisti mediana
  • cisti aracnoidea: ha forma irregolare, difficilmente ha sede medianaFit Look Wide New Pedlo Sandali 7UfEPcwEqx
  • idrocefalia di grado moderato: la dilatazione interessa i ventricoli laterali in toto
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L’osservazione che l’ACC tipicamente dimostra una più ampia dilatazione dei corni occipitali paragonati con il restante sistema ventricolare permette nella maggior parte dei casi di distinguere l’ACC datutte le altre cause di ventricolomegalia.

Fondamentale, ogni qual volta si documenta l’assenza del corpo calloso, è escludere la presenza di anomalie associate. Numerose in letteratura sono le casistiche in cui l’ACC si associa nell’85% dei casiad altre anomalie del SNC (microcefalia, malformazione di Dandy-Walker, difetti del tubo neurale, lipomi intracranici, aplasia o ipoplasia di tratti del sistema piramidale, cavo del setto pellucidoprominente) o sistemiche nel 62% dei casi (malformazioni muscolo-scheletriche, della faccia, cardiovascolari, genitourinarie, respiratorie e gastrointestinali).

L’importanza di effettuare diagnosi differenziale tra ACC isolata e questi casi in cui l’ACC è evidentemente parte di un disturbo dello sviluppo diffuso è fondamentale ai fini della prognosi.

PROGNOSI:

In caso di agenesia completa del corpo calloso il management prevede:

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Dalla osservazione che il corpo calloso è una struttura che compare tardivamente nella filogenesi si desume che la sua assenza non è incompatibile con la vita.

Il counseling alla coppia di genitori di un feto affetto da isolata ACC è un compito difficile in quanto numerosi studi riportano che tale lesione si manifesta con un’ampia sfumatura di quadri clinici chevanno dalla completa asintomaticità, a deficit lievi consistenti nell’incapacità ad accoppiare stimoli provenienti da entrambe le mani o gli occhi, fino a situazioni in cui sono presenti problemi neurologici piùcomplessi che si manifestano con gravi deficit intellettivi e crisi generalizzate, anche se spesso ben controllate con terapia medica.

Alcuni autori hanno messo in relazione l’ACC con alcune psicosi, come alcune forme di schizofrenia.

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La notevole confusione nelle manifestazioni cliniche deriva al fatto che, in molte casistiche, l’agenesia del corpo calloso non è distinta da quadri in cui questa lesione è associata con altre sindromigenetiche, errori congeniti del metabolismo o altre anomalie anatomiche associate.

Se dalle casistiche disponibili si estrapolano i casi in cui l’agenesia del corpo calloso è un evento isolato si evidenzia che questa lesione è compatibile con uno sviluppo post-natale borderline nella maggiorparte dei casi e il ritardo di sviluppo neurologico non supera il 20% dei soggetti.

Questi bambini possono avere problemi di integrazione sensoriale, handicap nell’apprendimento non verbale, difficoltà a gestire adeguatamente le modifiche che intervengono nella loro routinegiornaliera, difficoltà con il ragionamento astratto come la matematica, l’ironia o i giochi di parole, difficoltà ad interpretare bene suggerimenti di tipo sociale, difficoltà a mantenere l’attenzione su unargomento.

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Alcunistudi che evidenziano come la dislocazione in alto del terzo ventricolo, il grado di slargamento dei ventricoli e una notevole dilatazione della fessura interemisferica sono maggiormente associati aicasi in cui l’esito è peggiore forniscono un valore prognostico a questi rilievi ecografici.

CONCLUSIONI:

Quello che attualmente, in maniera indiscutibile, si può affermare è che mediante un esame ecografico standard e successivamente mirato si può agevolmente formulare diagnosi di agenesia del corpocalloso.

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L’identificazione antenatale di ACC impone, al fine di fornire un corretto orientamento prognostico, la necessità di un’attenta valutazione della intera anatomia fetale, includendo l’esame ecocardiograficoed il cariotipo.

Qualora venga confermato che si tratta di una agenesia isolata del corpo calloso si può rassicurare la coppia che il difetto cognitivo e comportamentale è spesso modesto e la mancanza del corpo callosonon implica necessariamente che una persona sarà incapace di una vita intellettiva complessa.

Il management ostetrico standard non verrà modificato ove si eccettui l’indicazione, qualora il curante lo ritenga opportuno, ad una consulenza con il neurologo pediatra.Montagna Woman Trk Da Gtx Sportiva Trango Scarponi La 7wq0Cvt

 
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